Enfermedad renal poliquística (PKD) es la enfermedad renal hereditaria más común. Alrededor del 90% de los pacientes con PKD tienen "autosómica dominante", lo que significa que se transmite de padres.
Los más comunes afecciones renales hereditarias
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD)
La poliquistosis renal autosómica dominante es una condición generalmente de aparición tardía que se presenta con el desarrollo de quistes progresivo y agrandamiento de los riñones, hipertensión arterial, función renal anormal y dolor renal. Otras manifestaciones de la PQRAD pueden incluir múltiples quistes hepáticos, aneurismas intracraneales y anomalías cardíacas. PQRAD se ha estimado que aproximadamente el 1:400 a 1:1000 individuos de ascendencia europea y cerca del 90% de los individuos con PQRAD tienen antecedentes familiares de la afección.
Esclerosis tuberosa (TS)
TS es una condición que afecta a muchos de los sistemas del cuerpo, incluyendo la piel, el sistema nervioso central, los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos. Cinco lesiones renales diferentes se producen en TS: tumores del músculo graso benigno (angiomiolipomas) que se producen en el 70-80% de los individuos, el 20% de los individuos desarrollar quistes, y menos del 1% desarrollará angiomiolipomas malignos, el cáncer de células renales, y / o crecimientos de tejidos benignos (oncocitomas). Aproximadamente un tercio de los TS es familiar y hereditario en un patrón autosómico domiant y dos tercios de los TS es esporádica y se desarrolla debido a una mutación de novo.
Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una enfermedad que implica la inflamación de los riñones que lleva a insuficiencia renal crónica (nefritis hereditaria), la sordera neurosensorial que puede ocurrir en la infancia, la adolescencia o la edad adulta, y las anomalías oculares que pueden incluir lentes o cataratas anormales. Uno de los hallazgos característicos del síndrome de Alport es sangre en la orina que puede no ser detectable por el ojo desnudo (hematuria microcítica). El síndrome de Alport se puede heredar en una recesiva ligada al cromosoma X (80%), autosómica recesiva (15%), o domiant autosómica (5%) y patrón de diferentes genes están involucrados en cada tipo de herencia.
Síndrome de Von-Hippel Lindau (VHL)
VHL es un síndrome de cáncer hereditario que predispone a un individuo a desarrollar tumores en varios órganos, como los riñones, el cerebelo, la columna vertebral, los ojos y el oído interno, la glándula suprarrenal y el páncreas. VHL se sospecha en individuos con características tales como tumores de cerebelo (hemangioblastomas), quistes renales, tumores de las glándulas suprarrenales (feocromocitomas) o cáncer de células renales. De células renales (riñón) el cáncer se produce en más de 40% de los individuos con VHL y es la causa principal de mortalidad. VHL se produce en uno de cada 36.000 nacidos vivos y es causado por mutaciones en el gen del VHL.
¿Existe una prueba genética para las condiciones renales hereditarias?
Las pruebas genéticas están disponibles para algunas enfermedades renales hereditarias.
La historia familiar y condiciones de los riñones en una familia se utilizan para determinar la probabilidad de un síndrome renal hereditario y, si se sospecha de un síndrome, que gene (s) debe ser analizado.
Por lo general, es más informativo si un pariente que ha tenido la enfermedad renal se prueba en primer lugar, para determinar si existe una mutación genética identificada en la familia. Si una mutación se identificó en un familiar afectado, los miembros familiares en riesgo pueden optar por hacerse la prueba de la mutación familiar; las que resultan positivas tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad de riñón, mientras que las pruebas de esos parientes negativo puede ser dicho que tienen el riesgo de la población general.
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